Las enfermedades raras afectan a 1 de cada 2.000 personas en el mundo
Una enfermedad es considerada rara o poco frecuente cuando afecta a un número limitado de la población total, definido como menos de uno por cada 2.000 personas, aunque entre el 6 y el 8% de los habitantes del mundo las padecen, es decir más de 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos, 42 millones de latinoamericanos y 5 millones de argentinos, afirmaron especialistas.
"Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan a personas de todas las edades, y de ellas unas 4.000 son de origen genético y se caracterizan por su diversidad de padecimientos y síntomas", explicó el Dr. Sergio Papier, director médico de CEGyR Medicina y Genética Reproductiva.
El especialista precisó que si bien para la mayoría de esas enfermedades no hay cura, "un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y alargar su expectativa de vida".
"Si bien la mayoría de las enfermedades poco frecuentes (Epof) son de evolución crónica, casi siempre existen medidas terapéuticas que pueden tomarse para mejorar la situación del afectado", indicó la genetista Dra. Patricia Kaminker.
"El conocimiento creciente de los mecanismos íntimos y moleculares que provocan cada enfermedad sin duda abre un panorama alentador para el desarrollo de terapéuticas específicas y eficientes", manifestó.
La especialista señaló que la prevención en todos sus niveles "es el foco primordial de la medicina moderna".
"La forma ideal de prevención es la primaria, es decir la que se realiza para que el trastorno no ocurra. Una vez que la enfermedad ha ocurrido pasamos a las formas de prevención secundaria y terciaria, que apuntan a minimizar todo lo que se pueda la expresión del problema", afirmó.
"El asesoramiento preconcepcional, es decir antes de que se produzca el embarazo, es un recurso importante para detectar factores de riesgo en los futuros hijos de una pareja y evaluar las opciones reproductivas, favoreciendo la toma de decisiones en forma informada", subrayó.
En cuanto a prevención secundaria "existe en la actualidad y establecido por ley el denominado test de tamizaje o cribado neonatal, que se realiza a los recién nacidos para la detección precoz de enfermedades que pueden tener un manejo terapéutico exitoso como la fenilcetonuria o el hipotiroidimo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarenal congénita y déficit de biotinidasa, entre otras", apuntó.
"Actualmente se está accediendo a la posibilidad de chequear el estado de portador sano en una lista creciente de enfermedades que responden a este mecanismo genético con la finalidad de detectar y asesorar a parejas en riesgo potencial de tener un hijo afectado, estudios que por ahora se realizan en nuestro país en el ámbito privado y chequean alrededor de 200 enfermedades", detalló la Dra. Kaminker.
Referencia: TELAM
"Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan a personas de todas las edades, y de ellas unas 4.000 son de origen genético y se caracterizan por su diversidad de padecimientos y síntomas", explicó el Dr. Sergio Papier, director médico de CEGyR Medicina y Genética Reproductiva.
El especialista precisó que si bien para la mayoría de esas enfermedades no hay cura, "un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y alargar su expectativa de vida".
"Si bien la mayoría de las enfermedades poco frecuentes (Epof) son de evolución crónica, casi siempre existen medidas terapéuticas que pueden tomarse para mejorar la situación del afectado", indicó la genetista Dra. Patricia Kaminker.
"El conocimiento creciente de los mecanismos íntimos y moleculares que provocan cada enfermedad sin duda abre un panorama alentador para el desarrollo de terapéuticas específicas y eficientes", manifestó.
La especialista señaló que la prevención en todos sus niveles "es el foco primordial de la medicina moderna".
"La forma ideal de prevención es la primaria, es decir la que se realiza para que el trastorno no ocurra. Una vez que la enfermedad ha ocurrido pasamos a las formas de prevención secundaria y terciaria, que apuntan a minimizar todo lo que se pueda la expresión del problema", afirmó.
"El asesoramiento preconcepcional, es decir antes de que se produzca el embarazo, es un recurso importante para detectar factores de riesgo en los futuros hijos de una pareja y evaluar las opciones reproductivas, favoreciendo la toma de decisiones en forma informada", subrayó.
En cuanto a prevención secundaria "existe en la actualidad y establecido por ley el denominado test de tamizaje o cribado neonatal, que se realiza a los recién nacidos para la detección precoz de enfermedades que pueden tener un manejo terapéutico exitoso como la fenilcetonuria o el hipotiroidimo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarenal congénita y déficit de biotinidasa, entre otras", apuntó.
"Actualmente se está accediendo a la posibilidad de chequear el estado de portador sano en una lista creciente de enfermedades que responden a este mecanismo genético con la finalidad de detectar y asesorar a parejas en riesgo potencial de tener un hijo afectado, estudios que por ahora se realizan en nuestro país en el ámbito privado y chequean alrededor de 200 enfermedades", detalló la Dra. Kaminker.
Referencia: TELAM
