Fibrosis quística en niños: una enfermedad que necesita atención multidisciplinaria
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética más frecuente de la raza blanca, no contagiosa, y que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Se trata de una patología multisistémica, que se caracteriza por la disfunción de las glándulas de secreción exócrina, sudoríparas, bronquiales, gastrointestinales, pancreáticas, salivales, hepáticas y del aparato reproductor. El pulmón es el órgano más afectado y oficia de marcador pronóstico de la enfermedad.
La FQ es hereditaria, de tipo recesiva (es decir que se hereda un gen afectado de cada uno de los padres, llamado CFTR) y su disfunción provoca secreciones viscosas en diferentes órganos. Se caracteriza por sudor salado, síntomas respiratorios recurrentes, diarrea malabsortiva (mal oliente) y mal progreso de peso.
Entre los efectos sobre el organismo pueden encontrarse sinusitis, bronquitis, bronquiolitis, tos, pólipos nasales, malabsorción (que produce déficit de vitaminas liposolubles, desnutrición, retraso del crecimiento), pancreatitis, cirrosis hepática, diabetes, entre otros.
Por otra parte, la incidencia de la FQ en CABA es de 1 en 7000 recién nacidos vivos. En 2002 se implementó el Programa de Pesquisa Neonatal del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires para la detección precoz de esta enfermedad (junto con otras enfermedades congénitas), lo que constituyó un gran avance, pues permite un diagnóstico más temprano (antes de los 2 meses) y de esa forma implementar precozmente un tratamiento oportuno y adecuado para cada paciente.
Además, en los últimos años el enfoque terapéutico está cambiando desde un tratamiento sintomático hacia uno dirigido al defecto genético básico. Esto consiste en corregir la alteración genética del paciente o lograr que la proteína mutada funcione normalmente. El objetivo es prevenir, tratar y/o reducir las exacerbaciones y el déficit nutricional, para así mejorar la calidad de vida.
Dentro de los tratamientos disponibles figuran la terapia inhalada, a través de broncodilatadores, mucolíticos, antibióticos aerolizados, corticoides inhalados, kinesiología; tratamiento nutricional, con suplementos vitamínicos, enzimas pancreáticas; tratamiento de la exacerbación (acorde a los estudios se evaluará esquema antibiótico y por la condición clínica, si será un tratamiento ambulatorio o con internación). Otros tratamientos están aún en desarrollo e investigación.
Por la complejidad de la enfermedad, se necesita de la atención multidisciplinaria de neumonólogos, kinesiólogos, bacteriólogos, nutricionistas, hepatólogos, enfermeras, y asistentes sociales, entre otros. Y si bien aún no se ha logrado la cura, a medida que avanzan los tratamientos ha mejorado sustancialmente la calidad de vida y la sobrevida, alcanzando aproximadamente los 40 años.
Dra. Maria Eugenia Alais (MN 80229) | Servicio de Neumonología del Hospital Alemán
La FQ es hereditaria, de tipo recesiva (es decir que se hereda un gen afectado de cada uno de los padres, llamado CFTR) y su disfunción provoca secreciones viscosas en diferentes órganos. Se caracteriza por sudor salado, síntomas respiratorios recurrentes, diarrea malabsortiva (mal oliente) y mal progreso de peso.
Entre los efectos sobre el organismo pueden encontrarse sinusitis, bronquitis, bronquiolitis, tos, pólipos nasales, malabsorción (que produce déficit de vitaminas liposolubles, desnutrición, retraso del crecimiento), pancreatitis, cirrosis hepática, diabetes, entre otros.
En Argentina
En 1994 se sancionó en la Argentina la Ley 24438 que incorporó la Fibrosis Quística en la pesquisa neonatal.
Por otra parte, la incidencia de la FQ en CABA es de 1 en 7000 recién nacidos vivos. En 2002 se implementó el Programa de Pesquisa Neonatal del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires para la detección precoz de esta enfermedad (junto con otras enfermedades congénitas), lo que constituyó un gran avance, pues permite un diagnóstico más temprano (antes de los 2 meses) y de esa forma implementar precozmente un tratamiento oportuno y adecuado para cada paciente.
Además, en los últimos años el enfoque terapéutico está cambiando desde un tratamiento sintomático hacia uno dirigido al defecto genético básico. Esto consiste en corregir la alteración genética del paciente o lograr que la proteína mutada funcione normalmente. El objetivo es prevenir, tratar y/o reducir las exacerbaciones y el déficit nutricional, para así mejorar la calidad de vida.
Dentro de los tratamientos disponibles figuran la terapia inhalada, a través de broncodilatadores, mucolíticos, antibióticos aerolizados, corticoides inhalados, kinesiología; tratamiento nutricional, con suplementos vitamínicos, enzimas pancreáticas; tratamiento de la exacerbación (acorde a los estudios se evaluará esquema antibiótico y por la condición clínica, si será un tratamiento ambulatorio o con internación). Otros tratamientos están aún en desarrollo e investigación.
Por la complejidad de la enfermedad, se necesita de la atención multidisciplinaria de neumonólogos, kinesiólogos, bacteriólogos, nutricionistas, hepatólogos, enfermeras, y asistentes sociales, entre otros. Y si bien aún no se ha logrado la cura, a medida que avanzan los tratamientos ha mejorado sustancialmente la calidad de vida y la sobrevida, alcanzando aproximadamente los 40 años.
Dra. Maria Eugenia Alais (MN 80229) | Servicio de Neumonología del Hospital Alemán
