Genética: el avance de la medicina genómica en el campo de la neurología
La medicina genómica es una disciplina médica emergente en constante desarrollo que implica el uso de información genómica sobre un individuo como parte de su atención clínica para la toma de decisiones diagnósticas o terapéuticas.
Las pruebas genéticas que ya forman parte habitual de los sistemas de salud de los países desarrollados - pueden contribuir a tomar decisiones de salud con mayor información y suelen aplicarse en tres campos de la medicina como el diagnóstico - para conocer si tenemos una condición heredada o para explicar síntomas que al momento no se entienden-; el asesoramiento genético - para conocer los riesgos de que una enfermedad familiar vuelva a presentarse en la familia y la prevención - al entender posibles riesgos e intentar evitarlos.
Pero, ¿de qué consta un estudio genético? En primera instancia se realiza una consulta médica con un especialista en la materia que determina la necesidad de realización o no del estudio genético. El profesional orienta al paciente acerca de qué se puede llegar a encontrar. El estudio en sí es muy sencillo para el paciente ya que consiste únicamente en la toma de una muestra de sangre, la cual se analiza. En una segunda consulta de devolución que se hace unas 6 u 8 semanas después se explica el significado de los hallazgos, explica la Dra. Marta Córdoba, médica neuróloga especializada en genética y responsable del servicio de Medicina Genómica en INEBA.
En el caso del Parkinson, la enfermedad causa falta de dopamina en el cerebro - que afecta el movimiento - y algunos genes parecen influir en la capacidad del cerebro para descomponer las proteínas que están presentes en las neuronas donde se produce la dopamina. Se estima que el 15% de las personas que padecen esta enfermedad tiene un historial familiar de la misma y en estos casos la causa genética tendría un rol preponderante, más allá de que también se conoce que hay ciertos genes que aumentan la probabilidad de su desarrollo.
Por su parte, el Alzheimer es otra de las enfermedades neurológicas más preocupantes y estudiadas de la actualidad, ya que junto con otros tipos de demencias se está convirtiendo en una epidemia a nivel mundial. Los científicos describen el aspecto genético de esta enfermedad en términos de dos factores: genes de riesgo y genes deterministas.
Los genes de riesgo aumentan la probabilidad de que una persona tenga una determinada enfermedad y se han identificado varios genes que presentan un riesgo para el Alzheimer. El más significativo actualmente conocido es el gen de la apolipoproteína E-E4. Las personas con este gen tienen un riesgo aumentado de padecer la enfermedad. A su vez, los genes deterministas son los responsables de que el cerebro acumule demasiada proteína beta amiloide. Esta proteína tóxica puede crear grumos en el cerebro que causan daño a las células nerviosas y la muerte de las mismas, comenta la especialista.
En el campo de la epilepsia, los estudios genómicos tienen un gran impacto diagnóstico, fundamentalmente en las encefalopatías epilépticas de la infancia. Al respecto, este tipo de estudios permite conocer el mecanismo de estas enfermedades y realizar un tratamiento farmacológico específico.
A su vez, en el grupo de enfermedades neuromusculares patologías que afectan músculos, nervios periféricos y uniones neuromusculares se conoce que muchas de ellas tienen un origen genético. Se pueden mencionar las distrofias de cintura, las miopatías metabólicas, las neuropatías hereditarias o la miastenia congénita.
Por todo esto es que en INEBA, un centro especializado en el abordaje y tratamiento de diferentes enfermedades neurológicas en muchas de las cuales el factor genético juega un rol preponderante, desarrollamos un departamento de medicina genómica que permite realizar consultas de diagnóstico genético en enfermedades neuromusculares, Parkinson y movimientos anormales, demencias, epilepsia y otras enfermedades poco frecuentes. A su vez, el servicio cuenta con consultas de neurogenética para asesoramiento y la realización de estudios genómicos para el diagnóstico, concluye la especialista.
Las pruebas genéticas que ya forman parte habitual de los sistemas de salud de los países desarrollados - pueden contribuir a tomar decisiones de salud con mayor información y suelen aplicarse en tres campos de la medicina como el diagnóstico - para conocer si tenemos una condición heredada o para explicar síntomas que al momento no se entienden-; el asesoramiento genético - para conocer los riesgos de que una enfermedad familiar vuelva a presentarse en la familia y la prevención - al entender posibles riesgos e intentar evitarlos.
Pero, ¿de qué consta un estudio genético? En primera instancia se realiza una consulta médica con un especialista en la materia que determina la necesidad de realización o no del estudio genético. El profesional orienta al paciente acerca de qué se puede llegar a encontrar. El estudio en sí es muy sencillo para el paciente ya que consiste únicamente en la toma de una muestra de sangre, la cual se analiza. En una segunda consulta de devolución que se hace unas 6 u 8 semanas después se explica el significado de los hallazgos, explica la Dra. Marta Córdoba, médica neuróloga especializada en genética y responsable del servicio de Medicina Genómica en INEBA.
Su aplicación en la neurología
Para mencionar alguna de las enfermedades neurológicas más conocidas en las que se puede aplicar la genética se puede hablar de Parkinson, Alzheimer y Epilepsia, entre otras.
En el caso del Parkinson, la enfermedad causa falta de dopamina en el cerebro - que afecta el movimiento - y algunos genes parecen influir en la capacidad del cerebro para descomponer las proteínas que están presentes en las neuronas donde se produce la dopamina. Se estima que el 15% de las personas que padecen esta enfermedad tiene un historial familiar de la misma y en estos casos la causa genética tendría un rol preponderante, más allá de que también se conoce que hay ciertos genes que aumentan la probabilidad de su desarrollo.
Por su parte, el Alzheimer es otra de las enfermedades neurológicas más preocupantes y estudiadas de la actualidad, ya que junto con otros tipos de demencias se está convirtiendo en una epidemia a nivel mundial. Los científicos describen el aspecto genético de esta enfermedad en términos de dos factores: genes de riesgo y genes deterministas.
Los genes de riesgo aumentan la probabilidad de que una persona tenga una determinada enfermedad y se han identificado varios genes que presentan un riesgo para el Alzheimer. El más significativo actualmente conocido es el gen de la apolipoproteína E-E4. Las personas con este gen tienen un riesgo aumentado de padecer la enfermedad. A su vez, los genes deterministas son los responsables de que el cerebro acumule demasiada proteína beta amiloide. Esta proteína tóxica puede crear grumos en el cerebro que causan daño a las células nerviosas y la muerte de las mismas, comenta la especialista.
En el campo de la epilepsia, los estudios genómicos tienen un gran impacto diagnóstico, fundamentalmente en las encefalopatías epilépticas de la infancia. Al respecto, este tipo de estudios permite conocer el mecanismo de estas enfermedades y realizar un tratamiento farmacológico específico.
A su vez, en el grupo de enfermedades neuromusculares patologías que afectan músculos, nervios periféricos y uniones neuromusculares se conoce que muchas de ellas tienen un origen genético. Se pueden mencionar las distrofias de cintura, las miopatías metabólicas, las neuropatías hereditarias o la miastenia congénita.
Por todo esto es que en INEBA, un centro especializado en el abordaje y tratamiento de diferentes enfermedades neurológicas en muchas de las cuales el factor genético juega un rol preponderante, desarrollamos un departamento de medicina genómica que permite realizar consultas de diagnóstico genético en enfermedades neuromusculares, Parkinson y movimientos anormales, demencias, epilepsia y otras enfermedades poco frecuentes. A su vez, el servicio cuenta con consultas de neurogenética para asesoramiento y la realización de estudios genómicos para el diagnóstico, concluye la especialista.
