Epilepsia: Con antecedentes familiares se tiene entre 5 y 10 veces más posibilidades de desarrollarla
9 al 15 de septiembre Semana Nacional de la Epilepsia
La epilepsia es un desorden del cerebro caracterizado por una predisposición a generar crisis epilépticas y sus consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales.
Es una de las enfermedades crónicas neurológicas más frecuentes y se estima que entre 200 y 400 mil personas la padecen en Argentina. Si bien se puede presentar a cualquier edad es más frecuente que se inicie en la infancia, en la adolescencia o en la tercera edad.
Su forma de presentación son las crisis de epilepsia, que son manifestaciones transitorias, con un inicio y finalización claros, que pueden ser motoras, sensitivas y con diferentes grados de alteración de la conciencia. No siempre, pero muchas veces sí, los pacientes tienen síntomas como una sensación molesta en el abdomen, miedo o la sensación de ya haber visto algún objeto o escena que ocurren en los primeros 10 segundos de iniciada la crisis, explica el Dr. Nahuel Pereira, médico neurólogo a cargo de la Clínica Integral de Epilepsia de INEBA.
Entre las manifestaciones de alarma que pueden generar una consulta con el médico las hay motoras o sensitivas que no se consideren normales para el paciente. Otro indicio es que el paciente se tilde, es decir, que pierda la capacidad para interactuar con quienes lo rodean, durante unos segundos o pocos minutos y luego se recupere. Esto a veces va acompañado de movimientos incorrectos.
El diagnóstico se hace principalmente a través de la historia clínica del paciente la cual se conoce a través del dialogo entre el paciente y el médico. De esta charla surgen los datos más importantes, entre los que se encuentra el relato de aquellos síntomas que se generan durante los primeros 10 segundos de las crisis. Además, lo comentado por el paciente se complementa con estudios como el electroencefalograma y la resonancia magnética que ayudan a establecer el pronóstico de la enfermedad, agrega el especialista.
Quienes tengan antecedentes familiares de esta patología tienen también la opción de realizarse un estudio genético para determinar si desarrollarán esta enfermedad ya que las personas con parientes directos con epilepsia tienen entre 5 y 10 veces más de posibilidades de desarrollarla que aquellos que no los tienen.
Hoy en día, con la secuenciación de próxima generación se ha transformado tanto el campo de la genética como el de la práctica clínica de la epilepsia. Lo importante en estos casos es seleccionar la prueba genética adecuada dentro de una gran cantidad de opciones disponibles -, interpretar los resultados de forma significativa para el paciente y sus familiares y traducir esta información en mejoras significativas para su tratamiento, explica el Dr. Pereira.
Dentro de las causas de epilepsia, en un extremo se encuentran las causas adquiridas y en el otro las genéticas. No siempre son causas antagónicas y en medio de ellas puede haber patologías adquiridas que requieran de una predisposición genética para desarrollarse.
Dentro de las epilepsias de causa genética se reconocen las encefalopatías epilépticas de inicio temprano, con alta tasa de mortalidad y alta frecuencia de recurrencia de crisis, asociadas a retraso del desarrollo y otras manifestaciones tanto neurológicas como clínicas, respuesta dispar al tratamiento farmacológico, pero que suelen ser resistentes.
También algunos síndromes de epilepsia generalizada y otros de epilepsia focal con manifestaciones y respuesta al tratamiento diversas. Un grupo particular lo constituyen algunos síndromes particulares, por ejemplo, el Síndrome de Dravet, que se caracteriza por tener de forma temprana y progresiva mioclonías.
Para saber cuándo estudiar desde el punto de vista genómico a un paciente, la clave está principalmente en la historia clínica, resaltando los síntomas neurológicos, así como también el resto de las manifestaciones clínicas. En segundo lugar, los antecedentes familiares se vuelven fundamentales, sobre todo a la hora de estudiar síndromes con epilepsia focal. Los estudios de laboratorio buscando perfiles metabólicos particulares, electroencefalograma y resonancia de cerebro que orienten a una patología genética completan la información necesaria para tomar la decisión de a qué paciente estudiar, comenta el especialista.
Tomando la totalidad de los pacientes con epilepsia, más del 60 o 70% responden muy bien a la medicación, quedando aproximadamente un 30% que deben agregar una o más medicaciones para el control de las crisis.
A su vez, es importante tener en cuenta que las personas con esta enfermedad pueden tener consecuencias psicológicas, cognitivas y sociales por lo que en su seguimiento es importante contar con apoyo de profesionales de estas áreas.
La epilepsia es un desorden del cerebro caracterizado por una predisposición a generar crisis epilépticas y sus consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales.
Es una de las enfermedades crónicas neurológicas más frecuentes y se estima que entre 200 y 400 mil personas la padecen en Argentina. Si bien se puede presentar a cualquier edad es más frecuente que se inicie en la infancia, en la adolescencia o en la tercera edad.
Su forma de presentación son las crisis de epilepsia, que son manifestaciones transitorias, con un inicio y finalización claros, que pueden ser motoras, sensitivas y con diferentes grados de alteración de la conciencia. No siempre, pero muchas veces sí, los pacientes tienen síntomas como una sensación molesta en el abdomen, miedo o la sensación de ya haber visto algún objeto o escena que ocurren en los primeros 10 segundos de iniciada la crisis, explica el Dr. Nahuel Pereira, médico neurólogo a cargo de la Clínica Integral de Epilepsia de INEBA.
Entre las manifestaciones de alarma que pueden generar una consulta con el médico las hay motoras o sensitivas que no se consideren normales para el paciente. Otro indicio es que el paciente se tilde, es decir, que pierda la capacidad para interactuar con quienes lo rodean, durante unos segundos o pocos minutos y luego se recupere. Esto a veces va acompañado de movimientos incorrectos.
El diagnóstico se hace principalmente a través de la historia clínica del paciente la cual se conoce a través del dialogo entre el paciente y el médico. De esta charla surgen los datos más importantes, entre los que se encuentra el relato de aquellos síntomas que se generan durante los primeros 10 segundos de las crisis. Además, lo comentado por el paciente se complementa con estudios como el electroencefalograma y la resonancia magnética que ayudan a establecer el pronóstico de la enfermedad, agrega el especialista.
Quienes tengan antecedentes familiares de esta patología tienen también la opción de realizarse un estudio genético para determinar si desarrollarán esta enfermedad ya que las personas con parientes directos con epilepsia tienen entre 5 y 10 veces más de posibilidades de desarrollarla que aquellos que no los tienen.
Hoy en día, con la secuenciación de próxima generación se ha transformado tanto el campo de la genética como el de la práctica clínica de la epilepsia. Lo importante en estos casos es seleccionar la prueba genética adecuada dentro de una gran cantidad de opciones disponibles -, interpretar los resultados de forma significativa para el paciente y sus familiares y traducir esta información en mejoras significativas para su tratamiento, explica el Dr. Pereira.
Dentro de las causas de epilepsia, en un extremo se encuentran las causas adquiridas y en el otro las genéticas. No siempre son causas antagónicas y en medio de ellas puede haber patologías adquiridas que requieran de una predisposición genética para desarrollarse.
Dentro de las epilepsias de causa genética se reconocen las encefalopatías epilépticas de inicio temprano, con alta tasa de mortalidad y alta frecuencia de recurrencia de crisis, asociadas a retraso del desarrollo y otras manifestaciones tanto neurológicas como clínicas, respuesta dispar al tratamiento farmacológico, pero que suelen ser resistentes.
También algunos síndromes de epilepsia generalizada y otros de epilepsia focal con manifestaciones y respuesta al tratamiento diversas. Un grupo particular lo constituyen algunos síndromes particulares, por ejemplo, el Síndrome de Dravet, que se caracteriza por tener de forma temprana y progresiva mioclonías.
Para saber cuándo estudiar desde el punto de vista genómico a un paciente, la clave está principalmente en la historia clínica, resaltando los síntomas neurológicos, así como también el resto de las manifestaciones clínicas. En segundo lugar, los antecedentes familiares se vuelven fundamentales, sobre todo a la hora de estudiar síndromes con epilepsia focal. Los estudios de laboratorio buscando perfiles metabólicos particulares, electroencefalograma y resonancia de cerebro que orienten a una patología genética completan la información necesaria para tomar la decisión de a qué paciente estudiar, comenta el especialista.
Tomando la totalidad de los pacientes con epilepsia, más del 60 o 70% responden muy bien a la medicación, quedando aproximadamente un 30% que deben agregar una o más medicaciones para el control de las crisis.
A su vez, es importante tener en cuenta que las personas con esta enfermedad pueden tener consecuencias psicológicas, cognitivas y sociales por lo que en su seguimiento es importante contar con apoyo de profesionales de estas áreas.
