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El retinoblastoma, un tipo de tumor ocular en niños, se puede eliminar cuando se detecta en forma temprana. Sin embargo, el pronóstico se complica si el cáncer se disemina al sistema nervioso central: en esos casos, hasta 9 de cada 10 pacientes no logra curarse pese a la quimioterapia, los rayos y la cirugía.

Ahora, un esfuerzo conjunto de investigadores de la Fundación Instituto Leloir (FIL), del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan y del Instituto Curie de París busca identificar las características genéticas que facilitan la metástasis de ese tumor, lo cual permitirá en el futuro intervenir a tiempo o seleccionar el abordaje terapéutico adecuado.

«El objetivo principal del proyecto es caracterizar desde el punto de vista genómico el retinoblastoma diseminado y establecer modelos preclínicos a partir de estas muestras para, en el futuro, encontrar tratamientos innovadores que puedan curar a estos pacientes que hoy son incurables», explicó el Dr. Guillermo Chantada, coordinador de Medicina de Precisión del Hospital Garrahan y también investigador del CONICET.

La incidencia de retinoblastoma en el mundo es de 1 caso cada 17.000 nacidos vivos, y en Argentina se detectan entre 40 y 45 casos por año, de los cuales el Garrahan atiende aproximadamente el 80-90% de los casos.


A partir de muestras de pacientes atendidos en el Garrahan, «en nuestro laboratorio empleamos tecnología de punta para identificar las distintas alteraciones genéticas asociadas a la metástasis de ese tumor», señaló la Dra. Andrea Llera, directora de la Unidad asociada de Genómica en Cáncer 'Genocan' que funciona en la FIL.

La información genética se correlaciona con la información clínica de los pacientes «para tener un panorama detallado y general de la enfermedad», destacó por su parte el Dr. Osvaldo Podhajcer, jefe del Laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la FIL, quien también participa de la iniciativa que cuenta con el apoyo de subsidios de la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica, que depende de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva.

Los investigadores también están desarrollando líneas celulares estables y modelos animales con retinoblastoma humano en su fase más agresiva para probar tratamientos experimentales.

El objetivo a corto plazo es poder establecer si existen variaciones a nivel genómico que expliquen la resistencia de algunos pacientes con retinoblastoma a los fármacos. Pero, en el mediano plazo, «estos cambios podrían servir como herramienta pronostica de la evolución del paciente y su respuesta a tratamientos, lo que en determinados casos permitiría al médico optar por drogas que hayan mostrado su eficacia en el laboratorio», señaló la Dra. Llera.

Por otra parte, los investigadores están utilizando técnicas simples de inmunohistoquímica para anticipar qué pacientes presentarán alteraciones genómicas de alto riesgo, lo que orientaría a la selección de un tratamiento más enérgico de entrada.

Por su parte, el Dr. Eduardo Cafferata, investigador de la FIL y del CONICET, destacó que este proyecto es «una muestra perfecta del modo en que la ciencia desarrollada en instituciones académicas confluye con la necesidad de la aplicación clínica. Buscamos que lo más avanzado en ciencia tenga acción directa en la salud de los pacientes».

En tanto, la Dra.Paula Schaiquevich, integrante de la Unidad de Tratamientos Innovadores del Hospital Garrahan y también investigadora del CONICET, celebró el trabajo interdisciplinario y la 'sinergia' entre la investigación básica y la clínica «que permita no solo comprender los mecanismos moleculares del tumor, sino también cambiar en el futuro el pronóstico de los pacientes».


Ref: Agencia CyTA-Fundación Leloir