Vivir con Acondroplasia, un desafío no sólo frente a la sociedad, sino también para la salud
Durante el mes de octubre, asociaciones de todo el mundo se unen para concientizar sobre la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE). En Argentina, ACONAR (Acondroplasia Argentina), una Asociación Civil que nuclea a 80 familias, trabaja para informar y concientizar a la sociedad sobre la importancia de respetar e integrar a los niños y adultos con Acondroplasia y otras displasias óseas.
La Acondroplasia se debe a un cambio genético que afecta el crecimiento de los huesos largos. Una mutación en un gen llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, FGFR-3, cuya alteración produce la falta de crecimiento óseo.
La Acondroplasia tiene como resultado una baja talla y genera una serie de complicaciones en la salud de leves a graves, que requieren de un seguimiento y tienen impacto en la calidad de vida. Ocurre en uno cada 20.000 a 25.000 nacimientos, por ello es una de las denominadas 'enfermedades poco frecuentes' o 'enfermedades raras' debido a su baja prevalencia.
«No existe en la actualidad un tratamiento curativo. Sin embargo, con un adecuado seguimiento, se pueden detectar precozmente las complicaciones y tomar medidas para aliviarlas o prevenirlas. El objetivo es maximizar la calidad de vida y el desarrollo de los niños», explica la Dra. Virginia Fano, Jefa del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, la institución de referencia en Argentina en lo que respecta a la atención de niños y adolescentes, docencia e investigación sobre Acondroplasia.
«Conocer más sobre Acondroplasia es fundamental para derribar estigmas y prejuicios, y favorecer el respeto y la integración a los que todos tenemos derecho», concluye la Dra. Fano.
Andrea Fraschina, quien preside ACONAR y es mamá de un niño de 10 años con Acondroplasia, coincide en que «hay mucho desconocimiento sobre la Acondroplasia y sobre cualquier tipo de enanismo, por ello un diagnóstico de este tipo genera temor en las familias, primero sobre las consecuencias que tendrá en la salud de nuestros hijos y luego sobre la discriminación a la que se pueden enfrentar. La mejor forma de acompañar a las familias y a los niños es educar e informar para lograr la integración social».
Además del impacto en su salud, que requiere de seguimiento y tratamiento en las diferentes etapas de su vida, los niños y adultos con Acondroplasia también enfrentan desafíos en su vida social. «Es importante trabajar para lograr la inclusión en el ámbito educativo y luego en el laboral, a partir de la accesibilidad en los colegios y espacios de trabajo. Al mismo tiempo, también es necesario romper con el estereotipo gracioso. Las personas que tienen algún tipo de enanismo tienen muchas cuestiones físicas que sobrellevar, ya que es una discapacidad motora que puede tener complicaciones y algunas pueden llegar a ser serias. Pero al mismo tiempo, tienen mucho para dar a la sociedad y merecen igualdad de derechos», concluye Andrea.
Por su parte, desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) que apoya y potencia el trabajo de organizaciones como ACONAR, coinciden en la importancia de la concientización y de brindar información. «Además de la estigmatización y de lo que representa socialmente para una persona la Acondroplasia, es importante que pueda acceder a la atención médica integral para que las comorbilidades -que pueden tener un amplio espectro- puedan tratarse de modo adecuado. Nos interesa desde la Federación acompañar en el desafío de hacer llegar información confiable a la comunidad, de destacar la relevancia del desarrollo de más investigación científica para poder dar respuestas, y en cuanto a la vida del paciente, asegurar el acceso a una adecuada atención socio-sanitaria no sólo durante la niñez, sino también en la transición y la vida adulta. Es fundamental brindar una atención de calidad a lo largo de toda la vida de las personas», agrega Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de la FADEPOF.
Aquellas familias y personas que necesiten información y asesoramiento pueden consultar la página del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, donde se encuentra el libro para padres y también una guía de manejo de la Acondroplasia, que incluye las curvas argentinas de peso y estatura, y también acudir a ACONAR. «Como asociación buscamos que los papás y mamás no sólo nos informemos sobre las cuestiones médicas sino también nos encontremos con otras familias con niños con Acondroplasia para compartir cómo enfrentamos positivamente los desafíos y los logros de nuestros hijos», concluyen desde ACONAR.
En cuanto a cómo y cuándo se diagnostica, es frecuente que en las ecografías realizadas en el último trimestre del embarazo se detecte un retraso de crecimiento y los miembros cortos. Cuando el niño nace, la presencia de características clínicas y radiográficas específicas permiten realizar el diagnóstico. Si bien existen estudios genéticos para confirmar el diagnóstico, éstos no son necesarios en la gran mayoría de los casos.
El 80% de las personas afectadas por la Acondroplasia son hijos de padres de estatura promedio. Esto ocurre debido a las mutaciones de novo o espontáneas. Los adultos con Acondroplasia pueden transmitir la alteración genética a sus hijos con una probabilidad del 50%, con un patrón de herencia autosómico dominante.
La Acondroplasia causa deficiencia en el sistema musculoesquelético, neurológico, cardiorespiratorio, en los oídos, la nariz y la garganta. Las complicaciones clínicas que pueden presentarse durante la niñez incluyen hidrocefalia y mayor riesgo de muerte súbita. Asimismo, puede provocar pérdida de audición, obstrucción de las vías aéreas superiores, afectar el desarrollo del lenguaje y causar trastornos durante el sueño.
En los adultos el dolor crónico, el sobrepeso, las alteraciones del sueño y las dificultades de la marcha son frecuentes.
Debido a deterioros funcionales, dolores crónicos y los desafíos psico-sociales que enfrentan, las personas que la padecen ven afectada su calidad de vida.
Se estima que hay más de 8.000 enfermedades poco frecuentes, de las cuales el 80% son genéticas y el 70% comienza en la infancia.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son de naturaleza heterogénea y geográficamente dispares. Pocas son prevenibles o curables, la mayoría son crónicas y muchas resultan en muerte prematura. A pesar de su heterogeneidad, los EPOF comparten elementos comunes vinculados a su rareza que requieren un enfoque integral de salud pública.
Los desafíos derivados de su baja prevalencia: la falta de conocimiento y la escasez de experiencia, así como su naturaleza crónica, degenerativa y potencialmente mortal, han llevado a que las EPOF emerjan como una prioridad de salud pública a nivel global, ¡para no dejar a nadie atrás!
👉 https://www.aconar.org/
FADEPOF surge como espacio de trabajo en junio de 2011 y fue constituida formalmente en diciembre de 2013.
En la actualidad, cuenta con la participación de 72 miembros entre organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares de diversas enfermedades poco frecuentes (EPOF).Trabaja a nivel nacional, en alianzas regionales y mundiales, representando y apoyando a las comunidades de personas y entorno familiar y social.
FADEPOF es miembro fundador de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). Se ha unido oficialmente como miembro pleno a la Alianza Internacional de Organizaciones de Pacientes (IAPO) como también a la Red Rare Diseases Internacional (RDI). Y es fundadora de BIORED SUR. Posee lazos estrechos con EURORDIS, Rare Commons y Rare Connect, entre otros.
👉 https://fadepof.org.ar/
La Acondroplasia se debe a un cambio genético que afecta el crecimiento de los huesos largos. Una mutación en un gen llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, FGFR-3, cuya alteración produce la falta de crecimiento óseo.
La Acondroplasia tiene como resultado una baja talla y genera una serie de complicaciones en la salud de leves a graves, que requieren de un seguimiento y tienen impacto en la calidad de vida. Ocurre en uno cada 20.000 a 25.000 nacimientos, por ello es una de las denominadas 'enfermedades poco frecuentes' o 'enfermedades raras' debido a su baja prevalencia.
«No existe en la actualidad un tratamiento curativo. Sin embargo, con un adecuado seguimiento, se pueden detectar precozmente las complicaciones y tomar medidas para aliviarlas o prevenirlas. El objetivo es maximizar la calidad de vida y el desarrollo de los niños», explica la Dra. Virginia Fano, Jefa del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, la institución de referencia en Argentina en lo que respecta a la atención de niños y adolescentes, docencia e investigación sobre Acondroplasia.
«Conocer más sobre Acondroplasia es fundamental para derribar estigmas y prejuicios, y favorecer el respeto y la integración a los que todos tenemos derecho», concluye la Dra. Fano.
Andrea Fraschina, quien preside ACONAR y es mamá de un niño de 10 años con Acondroplasia, coincide en que «hay mucho desconocimiento sobre la Acondroplasia y sobre cualquier tipo de enanismo, por ello un diagnóstico de este tipo genera temor en las familias, primero sobre las consecuencias que tendrá en la salud de nuestros hijos y luego sobre la discriminación a la que se pueden enfrentar. La mejor forma de acompañar a las familias y a los niños es educar e informar para lograr la integración social».
Además del impacto en su salud, que requiere de seguimiento y tratamiento en las diferentes etapas de su vida, los niños y adultos con Acondroplasia también enfrentan desafíos en su vida social. «Es importante trabajar para lograr la inclusión en el ámbito educativo y luego en el laboral, a partir de la accesibilidad en los colegios y espacios de trabajo. Al mismo tiempo, también es necesario romper con el estereotipo gracioso. Las personas que tienen algún tipo de enanismo tienen muchas cuestiones físicas que sobrellevar, ya que es una discapacidad motora que puede tener complicaciones y algunas pueden llegar a ser serias. Pero al mismo tiempo, tienen mucho para dar a la sociedad y merecen igualdad de derechos», concluye Andrea.
Por su parte, desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) que apoya y potencia el trabajo de organizaciones como ACONAR, coinciden en la importancia de la concientización y de brindar información. «Además de la estigmatización y de lo que representa socialmente para una persona la Acondroplasia, es importante que pueda acceder a la atención médica integral para que las comorbilidades -que pueden tener un amplio espectro- puedan tratarse de modo adecuado. Nos interesa desde la Federación acompañar en el desafío de hacer llegar información confiable a la comunidad, de destacar la relevancia del desarrollo de más investigación científica para poder dar respuestas, y en cuanto a la vida del paciente, asegurar el acceso a una adecuada atención socio-sanitaria no sólo durante la niñez, sino también en la transición y la vida adulta. Es fundamental brindar una atención de calidad a lo largo de toda la vida de las personas», agrega Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de la FADEPOF.
Aquellas familias y personas que necesiten información y asesoramiento pueden consultar la página del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, donde se encuentra el libro para padres y también una guía de manejo de la Acondroplasia, que incluye las curvas argentinas de peso y estatura, y también acudir a ACONAR. «Como asociación buscamos que los papás y mamás no sólo nos informemos sobre las cuestiones médicas sino también nos encontremos con otras familias con niños con Acondroplasia para compartir cómo enfrentamos positivamente los desafíos y los logros de nuestros hijos», concluyen desde ACONAR.
Sobre Acondroplasia
La Acondroplasia es una enfermedad genética rara, causada por una mutación en el gen FGFR3, asociado con el crecimiento, que tiene como resultado una estatura corta (con extremidades desproporcionadamente cortas para el tronco), con múltiples comorbilidades, impactos en la calidad de vida y mayor mortalidad.
En cuanto a cómo y cuándo se diagnostica, es frecuente que en las ecografías realizadas en el último trimestre del embarazo se detecte un retraso de crecimiento y los miembros cortos. Cuando el niño nace, la presencia de características clínicas y radiográficas específicas permiten realizar el diagnóstico. Si bien existen estudios genéticos para confirmar el diagnóstico, éstos no son necesarios en la gran mayoría de los casos.
El 80% de las personas afectadas por la Acondroplasia son hijos de padres de estatura promedio. Esto ocurre debido a las mutaciones de novo o espontáneas. Los adultos con Acondroplasia pueden transmitir la alteración genética a sus hijos con una probabilidad del 50%, con un patrón de herencia autosómico dominante.
La Acondroplasia causa deficiencia en el sistema musculoesquelético, neurológico, cardiorespiratorio, en los oídos, la nariz y la garganta. Las complicaciones clínicas que pueden presentarse durante la niñez incluyen hidrocefalia y mayor riesgo de muerte súbita. Asimismo, puede provocar pérdida de audición, obstrucción de las vías aéreas superiores, afectar el desarrollo del lenguaje y causar trastornos durante el sueño.
En los adultos el dolor crónico, el sobrepeso, las alteraciones del sueño y las dificultades de la marcha son frecuentes.
Debido a deterioros funcionales, dolores crónicos y los desafíos psico-sociales que enfrentan, las personas que la padecen ven afectada su calidad de vida.
Acerca de las enfermedades poco frecuentes (EPOF)
Las EPOF son aquellas enfermedades que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general. En Argentina, son aquellas enfermedades que afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley N.º 26.689 de Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF (Promulgada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15).
Se estima que hay más de 8.000 enfermedades poco frecuentes, de las cuales el 80% son genéticas y el 70% comienza en la infancia.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son de naturaleza heterogénea y geográficamente dispares. Pocas son prevenibles o curables, la mayoría son crónicas y muchas resultan en muerte prematura. A pesar de su heterogeneidad, los EPOF comparten elementos comunes vinculados a su rareza que requieren un enfoque integral de salud pública.
Los desafíos derivados de su baja prevalencia: la falta de conocimiento y la escasez de experiencia, así como su naturaleza crónica, degenerativa y potencialmente mortal, han llevado a que las EPOF emerjan como una prioridad de salud pública a nivel global, ¡para no dejar a nadie atrás!
Sobre ACONAR
Red solidaria de padres y madres conformada por 80 familias de todo el país. Es un grupo de mamás y papás que voluntariamente se ofrecen para orientar a otros padres cuando reciben la noticia de que su hijo tiene Acondroplasia u otra displasia ósea, o en las primeras etapas de crianza. Desde su experiencia, brindan herramientas y orientación para el bienestar de los niños, información sobre temas médicos y asesoramiento sobre cuestiones jurídicas y educativas.
👉 https://www.aconar.org/
Sobre FADEPOF
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) es una Organización de la Sociedad Civil (OSC) sin fines de lucro, conformada y liderada por la propia comunidad de pacientes y/o familiares.
FADEPOF surge como espacio de trabajo en junio de 2011 y fue constituida formalmente en diciembre de 2013.
En la actualidad, cuenta con la participación de 72 miembros entre organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares de diversas enfermedades poco frecuentes (EPOF).Trabaja a nivel nacional, en alianzas regionales y mundiales, representando y apoyando a las comunidades de personas y entorno familiar y social.
FADEPOF es miembro fundador de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). Se ha unido oficialmente como miembro pleno a la Alianza Internacional de Organizaciones de Pacientes (IAPO) como también a la Red Rare Diseases Internacional (RDI). Y es fundadora de BIORED SUR. Posee lazos estrechos con EURORDIS, Rare Commons y Rare Connect, entre otros.
👉 https://fadepof.org.ar/
