El déficit de Glut 1 es un trastorno metabólico caracterizado por la deficiencia de la proteína requerida para que la glucosa, principal fuente de energía, cruce la barrera hematoencefálica. Esta situación puede generar convulsiones, trastornos del movimiento, problemas en el habla y el lenguaje, y retraso del desarrollo.

Actualmente se estima que en Argentina hay entre 25 y 30 niños, niñas y adolescentes con Glut 1. Sin embargo, las estadísticas a nivel mundial determinan que uno de cada 24 mil personas padecen el síndrome. Por eso es fundamental aumentar la visibilidad y concientización, dado que muchas personas pueden tener los síntomas y no ser diagnosticados correctamente.

«Estamos orgullosos de que nuestro Hospital sea el primer y único lugar público donde se realiza el estudio para la detección del Glut 1 de manera gratuita», sostuvo la Dra. Marisa Armeno, médica del Servicio de Nutrición y coordinadora del equipo de terapias cetogénicas del Hospital Garrahan.

Hasta el momento el síndrome no tiene cura. Su tratamiento se basa en la Dieta Cetogénica: una terapia metabólica que provee energía alternativa al cerebro para que pueda funcionar sin glucosa. Esto ayuda a mejorar la mayoría de los síntomas en casi todos los y las pacientes.

Este año quedó establecido el 10 de julio como el primer Día Mundial del Glut 1. Un día como hoy, hace 30 años, se realizó la primera publicación científica sobre la enfermedad. «Esto es relevante, ya que permite concientizar a la población y a la comunidad médica. Cuanto antes se diagnostique, más rápido comenzará el tratamiento y mejorará la evolución del paciente», concluyó la Dra. Armeno.