El Hospital Garrahan es un centro de salud público que se especializa en la atención de patologías de alta complejidad y enfermedades poco frecuentes en la población pediátrica. Dentro de este universo de afecciones están las de origen genético que se deben a alteraciones en el orden o en el número de copias de ADN y que pueden diagnosticarse de diferentes maneras.

Por un lado, existen técnicas clásicas que permiten investigar estas enfermedades gen por gen, pero hay algunas que poseen mayor cantidad de genes candidatos y no pueden estudiarse en tiempos clínicamente útiles.

Muchas veces las condiciones de los niños, niñas y adolescentes que se internan en el Garrahan necesitan determinaciones rápidas y diagnósticos que establezcan cursos de tratamiento con la mayor celeridad posible. Ante los casos donde la afección puede tener un origen genético, aparece el rol fundamental que ocupan los Laboratorios Especializados del Garrahan.

«El Laboratorio cumple un importante papel en la toma de decisiones médicas. Incluso la nueva tendencia exige un cambio en el rol del bioquímico, con participación activa dentro del equipo de salud. Las y los profesionales de los laboratorios especializados generan información sobre la cual se basarán las acciones médicas y es a partir de la suma de conocimientos del profesional médico, del bioquímico y del bioinformático que se produce la sinergia necesaria para arribar al diagnóstico y al tratamiento en tiempo y forma, haciendo más segura la atención», explicó Stella Carchio, coordinadora de Laboratorios del Hospital Garrahan.

El Área de Laboratorios Especializados en total reúne alrededor de 120 trabajadoras y trabajadores: 60 profesionales de planta, 34 técnicas y técnicos, 18 profesionales becarios o residentes, 6 auxiliares y 3 administrativos. De ellos, los estudios moleculares y de citogenética involucran a 60 trabajadores, 33 profesionales, 15 becarios, 10 técnicos y 2 auxiliares.

Dentro del Área de Laboratorios Especializados, se encuentra el Laboratorio de Genómica que tiene como principal objetivo centralizar y facilitar la realización de estudios genómicos de alta complejidad.

Para cumplir con esa finalidad, el laboratorio cuenta con equipamiento de avanzada. A través de los denominados paneles genómicos y utilizando una nueva tecnología de secuenciación de última generación, se procesan en paralelo múltiples secuencias de ADN.

Estos paneles permiten estudiar en forma simultánea en 24 pacientes, un promedio de 150 genes por paciente: «Esto aumenta el porcentaje de casos diagnosticados, acorta los tiempos e implica una gran cantidad de información. Se obtienen miles de variantes génicas que hay que analizar y estudiar para evaluar su relevancia clínica. El manejo de esa información se realiza usando herramientas bioinformáticas que también hemos desarrollado e instalado en el servidor del hospital», precisó Cristina Alonso, jefa del Área de Laboratorios Especializados.

Y agregó: «Contar con un Laboratorio de Bioinformática propio nos permite analizar incluso estudios de paneles realizados en otros centros y realizar otros desarrollos o estudios de investigación, como por ejemplo de leucemias agudas o de poblaciones resistentes en pacientes HIV positivo».

Más del 90% de los genes que se estudian ahora con estas herramientas, antes no se podían estudiar. Esta técnica se realiza a través de un equipo de NGS -Next Generation Sequencing- que se adquirió a través de un subsidio del Ministerio de Ciencia y Técnica en 2014. Y los resultados se analizan utilizando la Plataforma Bioinformática instalada en el Servidor Garrahan.

A los 500 pacientes por año que se estudian mediante los paneles genómicos, se suman los 48 que se estudian por fibrosis quística y otros análisis con carácter de investigación, no asistencial, que pueden llegar a incluir estudios específicos para 100 o 200 muestras.

La generación de la información que se realiza en el Laboratorio de Genómica funciona como un facilitador para centralizar el uso del equipamiento y asesorar a los demás laboratorios y servicios que necesitan utilizar esta tecnología. Se realizan diagnósticos moleculares de afecciones como epilepsias, enfermedades del desarrollo, metabólicas, mitocondriales, inflamatorias, fallos hepáticos agudos, medulares, inmunodeficiencias, algunos tipos de cardiopatías, fibrosis quística y tumores pediátricos, entre muchos otros.

«El sistema público cuenta con unos pocos laboratorios con capacidad para resolver patologías complejas en base al diagnóstico molecular. Cuando los recursos son caros y los problemas complejos, pensar en conformar redes de atención resulta siempre una gran alternativa. Estamos en condiciones de liderar estas redes basadas en acuerdos formales con otros laboratorios, con el compromiso de compartir una misma visión que garantice el acceso a estos estudios de alta complejidad a todo el que lo necesite», afirmó Stella Carchio.