Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías de origen genético. Si bien están consideradas dentro de las 'enfermedades poco frecuentes' y no se conoce exactamente su incidencia real, se estima que afecta a 1 de cada 5000 personas.

Estas enfermedades se originan por alteraciones en el ADN a nivel nuclear o mitocondrial. Estas alteraciones derivan en el mal funcionamiento de las mitocondrias, que son pequeñas estructuras celulares donde se produce la energía celular necesaria para el funcionamiento correcto de los órganos y tejidos. Suelen comprometer a los de mayor demanda de energía, como el cerebro, el músculo esquelético, el cardíaco y el riñón, entre otros.

Las enfermedades mitocondriales son afecciones progresivas y multisistémicas que se presentan tanto en la edad pediátrica como en la adultez con manifestaciones muy variables que requieren evaluaciones multidisciplinarias y muchos estudios complementarios para ser diagnosticadas y tratadas.


En el año 2015, el Garrahan conformó un grupo interdisciplinario con especialistas en Neurología, Genética, Errores Congénitos del Metabolismo, Clínica Médica, Patología y el Laboratorio de Genómica con el objetivo de optimizar el seguimiento de las niñas, niños y adolescentes con estas patologías. A través de diferentes técnicas moleculares se agiliza el diagnóstico y se evitan procedimientos invasivos.

El diagnóstico precoz de estas entidades permite optimizar el tratamiento sintomático, evitar complicaciones, brindar un pronóstico apropiado y realizar el asesoramiento genético a las familias.

Esta semana surgió a través de la International Mitochondrial Disease, una red de pacientes fundada hace 10 años compuesta por 16 organizaciones de todo el mundo, que busca generar debates, concientización y conocimiento sobre este tipo de afecciones.

Cada año, el 25 de septiembre al finalizar la Semana de Concientización sobre Enfermedades Mitocondriales se iluminan de verde distintos edificios públicos para identificar a estas afecciones y darles visibilidad.