En su nueva edición, el Congreso Argentino de Gastroenterología otorgó el primer premio a un trabajo de investigación de profesionales del Garrahan: 'Genómica como herramienta en Enfermedad Inflamatoria Intestinal'. El mismo fue realizado por un equipo compuesto por personal de los servicios de Gastroenterología, Inmunología y del Laboratorio de Biología Molecular.

Las Enfermedades Inflamatorias Intestinales (EII), como la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, son patologías crónicas y recidivantes del tracto intestinal. Si bien su causa es aún desconocida, se considera producto de una compleja interacción entre la microbiota presente en el tracto gastrointestinal, factores genéticos, ambientales e inmunológicos. Se cree que es resultado de una respuesta inmune exagerada a microorganismos comensales.

La mayoría de las EII, inclusive en pediatría, son de carácter poligénico: hay identificados más de 300 genes candidatos potenciales. Sin embargo, desde hace unos años, en menores de 6 años fueron reportados desórdenes monogénicos que tienen un rol importante en las EII de comienzo muy temprano. Algunas de sus características es que son enfermedades extensas, complejas y no responden al tratamiento convencional.

Las y los pacientes con estas enfermedades constituyen un desafío diagnóstico y terapéutico aún para los centros de mayor experiencia a nivel internacional. Por este motivo, las enfermedades monogénicas deben ser investigadas de manera diferente a las enfermedades inflamatorias intestinales clásicas.

En el Hospital Garrahan existe un grupo multidisciplinario que atiende pacientes con estas patologías. Además de Gastroenterología, el equipo está compuesto por profesionales de Inmunología y Reumatología, Laboratorio de Biología Molecular, Nutrición, Alimentación, Adolescencia y Diagnóstico por Imágenes. Este equipo, que es coordinado por Mónica Contreras, fue el que llevó a cabo el trabajo premiado.

'Genómica como herramienta en Enfermedad Inflamatoria Intestinal' describe la presencia de desórdenes monogénicos en pacientes con enfermedad inflamatoria de comienzo muy temprano mediante el análisis del exoma completo.

A pesar de los avances del conocimiento sobre los mecanismos de los procesos biológicos, no se ha traducido en el incremento correspondiente de nuevos tratamientos. Por tal motivo, tomó importancia el desafío de facilitar la transición de la investigación básica en aplicaciones clínicas que redunden en beneficio de la salud.

Las nuevas tecnologías de secuenciación genómica permitieron realizar el diagnóstico de certeza en el 30% de la población seleccionada, documentar y compartir los hallazgos de mutaciones con expertos internacionales y mejorar la característica diagnóstica y terapéutica de las y los pacientes con estas patologías. Esto último, evita tratamientos costosos y de alto riesgo, reduce el costo en salud pública y favorece la calidad de atención de las niñas y niños.