«La Neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta el crecimiento de las células en los nervios generando tumores, que suelen ser benignos pero que de todas formas requieren de la atención del especialista», comentó la Dra. Patricia Ciavarelli, Jefa de la Sección Neurofibromatosis del Hospital de Clínicas "José de San Martín".

«Es una enfermedad que basta con observar al paciente para dar con el diagnóstico, y puede afectar distintos órganos por lo cual es fundamental el abordaje interdisciplinario. Si durante la jornada el paciente cumple con dos o más criterios clínicos, puede irse con un diagnóstico y empezar su tratamiento, por eso la importancia de esta actividad», agregó la Dra. Ciavarelli.

Los primeros síntomas suelen aparecer en el nacimiento o en la infancia, como las manchas "café con leche" o pecas en la axila. «Contar con un diagnóstico temprano es fundamental para evitar las formas graves: Las más importantes de éstas son los tumores que se pueden formar a lo largo de los nervios y que pueden provocar pérdida de la visión, de la movilidad y del equilibrio, además de desfiguración facial, dolor y, sobre todo, problemas sociales y emocionales a causa de estas alteraciones», remarcó la especialista.

La neurofibromatosis pertenece al grupo de las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes) siendo la más común de ellas. A nivel mundial se da en uno de cada 2.500 nacimientos y en el país se encuentran registrados actualmente 19.000 casos, «pero el subdiagnóstico y la falta de tratamiento en personas que saben que tienen la enfermedad nos presentan aún un gran desafío», finalizó la profesional.

El jueves 10 de noviembre de 8 a 12 hs en el Hospital de Clínicas se realizará una jornada abierta a toda la comunidad en la que se recibirán a las personas interesadas en el entrepiso (entrada por calle Paraguay), donde en la mesa de entrada y por un sistema de estaciones en distintas especialidades se harán una serie de evaluaciones que incluyen neurocirugia, dermatología, traumatología, oftalmología, endocrinología, cirugía, otorrinolaringología, cardiología y neurología.